Test Prenatale Non Invasivo (NIPT)

I termini diagnosi prenatale non invasiva (NIPD) e test prenatale non invasivo (NIPT) si riferiscono ad una relativamente recente terra di sviluppo nel campo dei test del DNA durante la gravidanza che consente a medici specialisti di raccogliere campioni del DNA dal bambino in modo del tutto sicuro e privo di rischio. Prima del NIPT, le future mamme dovevano affidarsi a metodi di campionamento rischiosi e invasivi che, anche se ancora comunemente usati oggi, pongono alcuni, gravi rischi per la madre e il bambino non ancora nato. I test invasivi e non invasivi sono entrambi utilizzati per rilevare anormalità cromosomiche nel feto.

Quali sono questi test invasivi rischiosi di cui stiamo parlando?

Ci sono 3 test che possono essere classificati sotto la voce di “test prenatali invasivi”.

Amniocentesi – è una procedura fatta estraendo un piccolo volume di liquido amniotico dal sacco amniotico che circonda il feto. Il fluido viene estratto inserendo una siringa attraverso l’addome. Clicca qui per saperne di più.

Prelievo dei villi coriali (CVS) – è una procedura fatta estraendo un campione di villi coriali (sporgenze sulla placenta come dita). La procedura è nota come biopsia e comporta effettivamente la rimozione di un pezzo di tessuto. Il tessuto viene rimosso mediante l’inserimento di un ago attraverso l’addome o un catetere attraverso la cervice. Clicca qui per saperne di più.

Campionamento percutaneo del cordone ombelicale (indicato anche come PUBS o Cordocentesi) – La procedura è molto simile all’amniocentesi e prevede l’inserimento di un ago attraverso l’addome. Tuttavia, mentre l’amniocentesi estrae liquido amniotico, il campionamento percutaneo del cordone ombelicale estrae un campione di sangue direttamente dal feto. È il test che viene effettuato in uno stadio più avanzato di gravidanza rispetto alla CVS o all’amniocentesi.

Tutte le procedure di cui sopra devono essere effettuate da un medico qualificato e tutti e 3 hanno dei rischi. Questi includono:

  • Aborto Spontaneo
  • La perdita di sangue dal’area della puntura
  • Infezione
  • Riduzione della frequenza cardiaca fetale
  • Rottura prematura delle membrane

Diagnosi prenatale non invasiva (NIPD) / Test prenatale non-invasivo (NIPT)

Diagnosi prenatale non invasiva (NIPD): si riferisce a test diagnostici utilizzando sangue materno. Il numero di condizioni che possono essere diagnosticate è molto limitato. Un esempio è acondroplasia.

Test prenatale non invasivo (NIPT): si riferisce ad un test di screening utilizzando sangue materno. Una gamma di anormalità cromosomiche può essere rilevata ma non confermata il che significa che saranno necessari ulteriori test nel caso di un risultato positivo.

Il test prenatale non invasivo analizza le cellule libere del DNA fetale circolante nel sangue materno. I campioni per il test possono essere raccolti attraverso un normale prelievo di sangue medico il che significa che il test non richiede nemmeno l’assistenza di un ginecologo! il sangue materno conterrà piccole quantità di DNA dal bambino che porta in grembo. Il DNA fetale cellulare (cffDNA) è rilevabile dalla gestazione di 4-5 settimane e proviene dalla placenta- una barriera tra il feto e la madre, che permette in realtà al  DNA di attraversare. È questo DNA fetale che si trova fluttuante nel sangue materno che viene estratto ed analizzato col test prenatale non invasivo.

Il vantaggio principale del NIPT è che è al 100% privo di rischi per la madre e il bambino, a differenza di test invasivi che possono causare perdite di liquido amniotico, aborto spontaneo e altri effetti collaterali gravi o spiacevoli. E ‘convinzione comune che il test prenatale non invasivo diventerà il metodo standard per stabilire anomalie nel feto. Tuttavia, ci sono ancora ulteriori ricerche da fare anche se il test può essere utilizzato per rilevare acuuratamente la sindrome di Down e altre anomalie.

Il test prenatale non invasivo è ora disponibile, direttamente ai clienti per rilevare i difetti di nascita e malattie ereditarie. Le condizioni comunemente testate includono:

  • sindrome di Down (trisomia 21)
  • sindrome di Edward (Trisomia 18)
  • sindrome di Patau (Trisomia 13)

Quelle di cui sopra vengono rilevate attraverso l’analisi dei cromosomi non determinanti il sesso. Alcune aziende analizzano anche i cromosomi X e Y.

Le aziende che offrono il test invieranno un kit direttamente alla persona qualificata a raccogliere i campioni di sangue. La futura mamma avrà solo bisogno di presentarsi all’appuntamento e avere i suoi campioni di sangue raccolti. Una volta fatto, tutto va inviato al laboratorio.

Test NIPT: Si tratta di un test di screening non è un test diagnostico

Sebbene il test NIPT sia considerato molto preciso e affidabile, è essenzialmente un test di screening che non prevede un risultato conclusivo come un test diagnostico come l’amniocentesi. Questa è una differenza molto importante tra test come CVS, l’amniocentesi e cordocentesi e il test NIPT. Se i risultati dei test di NIPT sono negativi, la donna incinta può star tranquilla che il suo bambino non soffrirà le malattie per cui si e’ testata. Se i risultati sono positivi, molto probabilmente saranno necessari ulteriori test per confermare se la condizione è presente nel bambino non ancora nato.

Prezzo del test prenatale non invasivo e laboratori

Il prezzo per il test NIPT varia da laboratorio a laboratorio. Diversi laboratori possono verificare diverse condizioni che potrebbero essere uno dei fattori che influenzano il prezzo.

La maggior parte dei laboratori che offre il test e’ basato negli USA anche se ci sono alcuni laboratori nel Regno Unito così come in altre parti del mondo.


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