Test Prenatale e l’Amniocentesi

 

L’amniocentesi è un test prenatale di indagine effettuata tra la quindicesima e la dodicesima settimana di gravidanza, più tardi rispetto alla villocentesi – un altro tipo di test prenatale eseguito in una fase più precoce della gravidanza. Questo test viene in genere chiamato test di screening e viene eseguito per confermare se il bambino soffre di una anomalia generica/cromosomica.

Le condizioni che vengono controllate con l’amniocentesi includono: la sindrome di Down, la Trisomia 18 e la sindrome dell’X fragile. È anche utilizzata per controllare difetti del Tubo Neurale o qualsiasi infezione urinaria, per valutare la maturità dei polmoni del bambino e il loro corretto sviluppo – questo è soprattutto importante se i medici pensano possa esistere la possibilità di un parto prematuro.

Per quanto riguarda le malattie genetiche, ce ne sono a centinaia che l’amniocentesi può aiutare a identificare, inclusa la cellula Falciforme.

Siccome l’amniocentesi consente l’accesso al DNA del bambino, il campione di liquido amniotico prelevato viene anche utilizzato per il test di paternità prenatale.

Che cos’è il liquido amniotico e perché è importante?

Il liquido amniotico circonda il nascituro nell’utero e fornisce il nutrimento necessario al bambino. All’inizio della gravidanza, il liquido è principalmente acqua contenente elettroliti. Il liquido è limpido anche se può apparire leggermente giallastro ed è contenuto nel sacco amniotico. Il bambino ingoia e “inala” il fluido e poi lo “emette” tramite le urine. Infatti, il liquido amniotico contiene anche le urine.

Il liquido amniotico aiuta il bambino a muoversi nell’utero – questo assicura uno sano sviluppo osseo. Contribuisce anche allo sviluppo dei polmoni.

Cosa avviene durante l’amniocentesi?

L’indagine viene effettuata sotto anestesia locale, a volte si applica soltanto una crema anestetizzante sulla pancia. Il Ginecologo effettuerà una ecografia per valutare la posizione del bambino nell’utero. Dopo aver determinato ciò, un ago viene inserito attraverso l’addome e quindi nell’utero. Il Ginecologo preleverà circa 20ml di liquido amniotico. La procedura è piuttosto breve e non impiega molto tempo.

Quali sono i rischi dei test prenatali e dell’amniocentesi?

Sfortunatamente, l’amniocentesi comporta dei rischi di cui verrete ampliamente informati prima di sottoporvi all’indagine. Il rischio di un aborto è il più serio ma anche estremamente improbabile. Questo potrebbe accadere perché la procedura potrebbe causare dello stress al nascituro o, in alcuni casi, delle perdite di liquido amniotico che potrebbero mettere in pericolo la vita del bambino se i livelli scendono troppo privando il nascituro di ossigeno e nutrimento. Il fatto è che alcune donne hanno un aborto naturale durante il secondo trimestre, cioè nello stesso periodo in cui si esegue l’amniocentesi. Per questo motivo, i medici in molti casi, non sono in grado di sapere se l’aborto è stato causato dall’amniocentesi.

Test di Paternità e l’Amniocentesi

Il liquido amniotico è ricco di DNA fetale. Con un campione di liquido amniotico, è possibile estrarre il profilo genetico dal DNA del bambino trovato al suo interno. Un test di paternità eseguito con il liquido amniotico offre un tasso di successo molto alto, ma naturalmente i rischi che comporta preoccupano molte le madri in attesa. Al giorno d’oggi, i test prenatali non invasivi sono progrediti, il che significa che un semplice prelievo di sangue della madre è sufficiente per la mappatura dei marcatori genetici. L’Amniocentesi e altri tipi di test prenatali verranno probabilmente utilizzati sempre meno in futuro.


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